Doparesponsive Dystonie
Segawa-Syndrom, hereditärer Dystonie-Parkinson-Komplex, hereditäre progressive Dystonie, Dopa-sensitive Dystonie
- 1975 Beschreibung durch Masaya Segawa
Ätiologie
- Autosomal-dominant vererbt DYT-5a
- Mutation im GTP-Cyclohydrolase-Gen (GCH-1) auf Chromosom 14
- Autosomal rezessiv vererbt DYT-5b
- Mutationen im Thyrosinhydroxylase-Gen auf Chromosom 11
- Siehe auch Neurogenetik
Epidemiologie
- w>m
- Auftreten in Jugend und frühem Erwachsenenalter
Klinik
- Dystoner ungeschickter Gang
- Parkinsonoide Symptomatik
- Deutliche Tagesfluktuationen
- Zunahme bei körperlicher Belastung
- Gelegentlich spastische Paraplegie
- Bei Auftreten im Erwachsenenalter häufig fokale dystone Symptome
Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung
- Einschränkung der Stellreflexe
- Gangprüfungen
- Prüfung auf eine Parkinsonsymptomatik
Procedere
- Dystonie-Diagnostik (siehe Dystonien)
- L-Dopa Test
- Gendiagnostik: DYT-5 Gen
Verlauf
Langsame Progression
Differentialdiagnose
- Spastische Zererbralparese, Morbus Parkinson, sekundäre Dystonien