Doparesponsive Dystonie

Segawa-Syndrom, hereditärer Dystonie-Parkinson-Komplex, hereditäre progressive Dystonie, Dopa-sensitive Dystonie

  • 1975 Beschreibung durch Masaya Segawa

Ätiologie

  • Autosomal-dominant vererbt DYT-5a
    • Mutation im GTP-Cyclohydrolase-Gen (GCH-1) auf Chromosom 14
  • Autosomal rezessiv vererbt DYT-5b
    • Mutationen im Thyrosinhydroxylase-Gen auf Chromosom 11
  • Siehe auch Neurogenetik

Epidemiologie

  • w>m
  • Auftreten in Jugend und frühem Erwachsenenalter

Klinik

  • Dystoner ungeschickter Gang
  • Parkinsonoide Symptomatik
  • Deutliche Tagesfluktuationen
  • Zunahme bei körperlicher Belastung
  • Gelegentlich spastische Paraplegie
  • Bei Auftreten im Erwachsenenalter häufig fokale dystone Symptome

Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung

  • Einschränkung der Stellreflexe
  • Gangprüfungen
  • Prüfung auf eine Parkinsonsymptomatik

Procedere

  • Dystonie-Diagnostik (siehe Dystonien)
  • L-Dopa Test
  • Gendiagnostik: DYT-5 Gen

Verlauf

Langsame Progression

Differentialdiagnose