Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) (ICD-10 G71.1)
Ricker's disease, Proximale myotone Myopathie (PROMM)
Ätiologie
- Mutation im Zinkfingerprotein 9 auf Chromoson 3q21.3
- CCTG-Tetranukleotidrepeat
- Autosomal-dominante Vererbung
Epidemiologie
- Ca. 1: 80000 (geschätzt!)
- m=w
Klinik
- Muskelschwäche, proximal
- Myotonie
- Myalgien, auch in Ruhe, episodisch auftretend
- Katarakt
- Körperliche Ermüdbarkeit
Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung
- Myotonie
- Nach kräftigem Faustschluß verzögertes Öffnen
- Bei DM2 häufig nur im EMG nachweisbar
- Perkussionsmyotonie: Bei Beklopfen der Muskulatur Muskelkontraktion mit Bildung eines Muskelbauchs
- Aufstehen aus der Hocke erschwert
- Selten Muskelatrophien
- Gel. Druckschmerzhaftigkeit der Muskulatur
Procedere
- Elektromyographie (Myotone Entladungen)
- Familienanamnese
- Genetische Diagnostik
- Aufklärung von Betroffenem und ev. Familie
- Ophthalmologische Diagnostik
- Ev. Muskelbiopse (vereinzelt hochgradige Muskelfaseratrophien, myopathische und neuropathische Veränderungen)
Verlauf
- Gute Prognose
Differentialdiagnose
- Dystrophe Myopathie Typ 1, Myotonia congenita Thomsen, progressie Muskeldystrophie, Lambert-Eaton-Syndrom (proximale Muskelschwäche)
Weiterführende Literatur
- <link medien literatur-dvds category muskelerkrankungen-1>Muskelkrankheiten - Schattauer 2004
- <link medien literatur-dvds category muskelerkrankungen-1>Muskelerkrankungen - Thieme Verlag 2003
