Hereditäre motorische Neuropathien (ICD-10 G60.8)
Synonyme
- Spinale Neuropathien
Epidemiologie
Manifestationssalter
- Abhängig vom Genotyp
- HMN Typ IIA:20-40 Lebbensjahr
- HMN Typ IIB: 20-50 Lebensjahr
- HMN Typ VA+B: 1. und 2. Dekade
Formen und Neurogenetik
HMN Typ I
- Autosomal dominante Vererbung
- Gen 7q34-36
- OMIM Datenbank 182960
HMN Typ IIA
- Autosomal dominante Vererbung
- Gen 12q24.23
- OMIM-Datenbank 158590
HMN TYP IIB
- Autosomal dominante Vererbung
- Gen 7q11.23
- OMIM-Datenbank 608634
HMN TYP IIC
- Autosomal dominante Vererbung
- Gen 5q11.2
- OMIM-Datenbank 613376
HMN TYP IID
- Autosomal dominante Vererbung
- Gen 5q32
- OMIM-Datenbank 615575
HMN Typ III und Typ IV
- Entspricht spinaler Muskelatrophie
- Autosomal-rezessive Vererbung
- OMIM-Datenbank 607088
HMN TYP VA
- Autosomal-dominante Vererbung
- Gen 7p14.3 oder 11q12.3
- OMIM-Datenbank 600794
HMN TYP VB
- Autosomal-dominante Vererbung
- Gen 2p11.2
- OMIM-Datenbank 614751
HMN VIIA
- Autosomal-dominante Vererbung
- Gen 2q1.3
- OMIM-Datenbank 158580
HMN VIIB
- Autosomal-dominante Vererbung
- Gen 2p13.1
- OMIM-Datenbank 607641
HMNVIII
- Autosomal-dominante Vererbung
- Gen 12q24.11
- OMIM-Datenbank 600175
Symptome
- Progrediente distal betonte Muskelschwäche
- Beginn meist in den Beinen
- Typ V
- Häufig frühe Manifestation an den Armen
- TYP VIIB
- Manifestation mit fazialer Parese und Schwäche in den Händen
- Heiserkeit und Atemprobleme (HMN Typ VIIB)
Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung
- Reflexabschwächung oder -ausfall
- Distale Paresen und Muskelatrophien
- Fehlen sensibler Defizite
- Deformitäten der Füße (und Hände)
- Stimmbandlähmung (HMN Typ VIIB)
Diagnostik
Motorische und sensible Neurografie
- Reduktion der Amplitude des Muskelsummenaktionspotentials
Elektromyografie
- Nachweis eines floriden und chronischen neurogenen Umbaus
Labordiagnostik
- Siehe unter "Polyneuropathie"
Liquordianostik
- Zum Ausschluß autoimmuner Neuropathien
Genetische Diagnostik
- Einzelgenanalyse ( nur bei sicherem klinischen Verdacht)
- Paneldiagnostik
Therapie
Symptomatische Therapie
- Physiotherapie
- Ergotherapie
Verlauf
- Abhängig vom genetischen Typ
- HMN Typ Va und B
- Langsame Verschlechterung über Jahrzehnte