MELAS (ICD-10 E88.41)
Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktat-Azidose und stroke-like episodes
MELAS Syndrom
Historisches
- Erstbeschreibung 1984 durch Pavlakis et al. (Siehe Litertur)
Epidemiologie
- Manifestation meist zwischen 1.und 3. Dekade
- Auftreten in jedem Lebensalter möglich
- Prävalenz ca. 1-5/1.000.000
Genetik
Pathophysiologie
- Durch Mutationen Beeinträchtigung mitochondrialer Funktionen, u.a. Herstellung von ATP
- Beeinträchtigung der Funktion z.B. von
- Atmungskette
- ß-Oxidation
- Zitronensäurezyklus
Symptome
- Migräneartige Kopfschmerzen (am häufigsten unter den Mitochondriopathien) häufig mit Erbrechen
- Rezidivierende „stroke-like episodes“
- Passagere fokal neurologische Defizite
- Hemianopsie oder
- Hemiparese
- Auftreten vor dem 40. Lebensjahr typisch
- Bilaterales Auftreten häufig
- Epileptische Anfälle
- Retinitis pigmentosa
- Belastungsintoleranz, Myopathie
- Innenohrschwerhörigkeit
- Kognitive Defizite in Form von Teilleistungsdefiziten
- Diabetes mellitus
- Minderwuchs
- Gel. Kardiomyopathie
- Oligo- oder asymptomatische Manifestation, bei maternalem Erbgang
Diagnostik
Labordiagnostik
- Laktat im Serum erhöht
- Gel. CK-Erhöhung
- Nüchternblutzucker, evtl. oraler Glucosetolernztest
Liquor
- Laktat im Liquor erhöht
Kernspintomographie des Kopfes
- Nachweis von zerebralen Läsionen typischerweise temporookzipital, häufig bilateral aber auch asymmetrisch
- Läsionen die vaskuläre Territorien überlappen
- Beteiligung des Kortex
- Akutphase mit Hyperintensitäten in T2 Aufnahmen
- Im Verlauf Nachweis einer Atrophie temporal und okzipital
Muskelbiopsie
-
Nachweis sogenannter "Red ragged fibers" (Fasern)
-
Biopsie nicht mehr zwingend erforderlich (stattdessen Gendiagnostik bei entsprechendem Verdacht)
Genetische Diagnostik
- Nachweis der o.g. Mutationen (Siehe Genetik) im Serum
Therapie
- Symptomatische Therapie
- Keine ursächliche Therapie möglich
- Therapieversuche mit L-Arginin – gutes Ansprechen u.a. auf Kopfschmerzen, Erbrechen, Sehstörungen, Kognition.
Verlauf
- Bei früher Manifestation ungünstiger Verlauf
Patientenregister MITONET
- Patientenregister MITONET
- Registrierung betroffener Patienten möglich
Litertaur
- Erstbeschreibung durch Pavlakis